Inmunodeficiencia primaria: deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I

Recepción: 12-03-2021    Aceptación: 17-03-2021

   Jenny Antonieta Planchet Corredor

Médico Jefe III y Profesora de Pre y Postgrado de Pediatría Hospital Universitario de Caracas, Universidad Central de Venezuela, Facultad de Medicina. Venezuela

   Isabel Cristina Marín Rojas

Servicio de Pediatría Médica y Puericultura. Hospital Universitario de Caracas (HUC)

   María Betzabeth Castillo Chacón

Servicio de Pediatría Médica y Puericultura. Hospital Universitario de Caracas (HUC)

   Cyntia Josefina Irady Fernández

Servicio de Pediatría Médica y Puericultura. Hospital Universitario de Caracas (HUC)

Resumen

 La deficiencia en la adhesión leucocitaria tipo I es una inmunodeficiencia primaria, rara en pediatría, que se caracteriza por alteración en la función de los granulocitos, debido a una mutación en el gen para CD18, de la subunidad B de las integrinas B2. Los pacientes con esta patología, tienen un pronóstico sombrío y fallecen antes de los dos años por infección. Se trata de lactante menor masculino de 1mes y 24 días de vida, con antecedente de onfalorrexis tardía, quien presenta fistula naso-palatina, sobreinfectada con candida spp y úlcera necrítica en ala nasal izquierda sobreinfectada con pseudomona aeruginosa, con paraciánicos que reportan hiperleucocitosis con neutrofilia. Se realiza citometria de flujo que reporta expresiones disminuidas de CD18 y CD11 (< 2%). Se debe sospechar de inmunodeficiencias primarias, para tratarlos oportunamente, evitando infecciones y garantizar la mayor supervivencia del paciente.

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