Genética

3 elementos

  • Comportamiento de la presión arterial durante la infusión de Agalsidasa B en el tratamiento de la Enfermedad de Fabry.

    La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico ligada al cromosoma X, derivada de mutaciones en el gen de la enzima α-galactosidasa A, cuya deficiencia provoca la acumulación de globotriacilceramida....

     Jacobo José Villalobos Azuaje, Virginia Leticia Colina, Celestina Febres .

    PDF

  • Enfermedad de Fabry

    Desde el Aminoácido a la Clínica

    Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) constituyen un grupo de patologías en las que es indispensable el abordaje de las Ciencias Básicas para su comprensión, y las mismas son un ejemplo que rompe con la dicotomía aún no entendida entre...

     Jacobo José Villalobos Azuaje, Virginia Leticia Colina .

    PDF

  • From genome to interactome and beyond

    La visión reduccionista que presentaba a la genómica como la única herramienta capaz de explicar las manifestaciones fenotípicas de los organismos así como su evolución, resultó estar equivocada. Si bien la genómica constituye una base...

     Johan Hoebeke .

    PDF