Introducción: El Síndrome de Sturge Weber (SSW), es un trastorno neurocutáneo esporádico, caracterizado por una mancha color vino de oporto en área facial del nervio trigémino, malformación vascular de las leptomeninges, epilepsia, retraso mental, déficit neurológico, glaucoma y aumento de vascularización de la retina. Su incidencia es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos. Objetivo: Reportar un caso de Síndrome de Sturge Weber y revisión bibliográfica de esta patología infrecuente.

Caso Clínico: Varón de 7 meses de edad , sin antecedentes de importancia prenatal, perinatal y postnatal. Desarrollo psicomotor normal. Consulta a la emergencia pediátrica del Hospital Dr. Adolfo Pons de Maracaibo por crisis convulsivas focales clónicas en hemicara y hemicuerpo izquierdo, acompañado de fiebre.

Examen físico: se evidencia mancha en vino de oporto (región frontal derecha) y hemiparesia izquierda. Fondoscopia y estudio de LCR normal. La TAC cerebral mostró microcalcificaciones subcorticales en hemisferio derecho. La RM cerebral con gadolinio evidenció realce pial, agrandamiento del plexo coroideo y hemiatrofia derecha. Su evolución intrahospitalaria fue satisfactoria sin evidencia actual de recurrencias, en control con carbamazepina en monoterapia.

Discusión: La presencia de un angioma facial congénito y episodios convulsivos focales a repetición hacen sospechar de esta patología. Existe heterogeneidad en la gravedad de la clínica y la respuesta al tratamiento en diferentes pacientes, siendo la edad de aparición de las crisis convulsivas un importante factor en el pronóstico.

Conclusión: El Síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente, destacamos la relevancia de su conocimiento para el diagnóstico precóz, la importancia de neuroimágenes y abordaje interdisciplinario que permita un pronóstico mas favorable para estos pacientes.