Podocitos y enfermedad de Fabry (Revisión)

Publicado: 17-07-2014

   Jacobo José Villalobos Azuaje

Especialista en Medicina Interna y en Nefrología. Profesor Asociado de la Cátedra de Fisiología. Escuela de Medicina Luis Razetti. Facultad de Medicina. Universidad Central de Venezuela. Caracas-Venezuela.

   José Atahualpa Pinto

Sección de Nefropatología. Instituto de Anatomía Patológica. Facultad de Medicina. Universidad Central de Venezuela.

   Virginia Leticia Colina

Sección de Investigaciones Cardio-Renales. Instituto de Medicina Experimental. Facultad de Medicina. Universidad Central de Venezuela.

Resumen

Con motivo de un caso clínico, de un paciente masculino de 26 años de edad, con proteinuria no-nefrótica, sin signos clínicos ni paraclínicos de enfermedad sistémica, y con diagnóstico de enfermedad de Fabry (EF), diagnosticada mediante biopsia renal y la determinación de la mutación genética por técnicas de biología molecular. El estudio de este caso permitió hacer una revisión de las características fisiológicas del podocito, la importancia del mismo en la formación del diafragma de filtración, y la transición epitelial mesenquimal (TEM); además se enfatiza la participación del podocito en la fisiopatología de la proteinuria y su relación con la EF. La información utilizada en esta revisión, muestra el importante compromiso de la célula podocitaria, la cual tiene un fenotipo epitelial, y la susceptibilidad que ellas presentan a la terapia enzimática, lo cual pudiera cambiar el paradigma fisiopatológico de la enfermedad y sentaría las bases para investigar sobre el compromiso de este tipo de célula, así como del tejido epitelial, en la enfermedad de Fabry.

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