Enfermedad de Fabry Desde el Aminoácido a la Clínica

Publicado: 2008-12-17

   Jacobo José Villalobos Azuaje

Cátedra de Fisiología, Escuela de Medicina Luis Razetti, Universidad Central de Venezuela. Sección de Investigaciones Cardio-Renales, Instituto de Medicina Experimental

   Virginia Leticia Colina

Sección de Investigaciones Cardio-Renales, Instituto de Medicina Experimental

Resumen

Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) constituyen un grupo de patologías en las que es indispensable el abordaje de las Ciencias Básicas para su comprensión, y las mismas son un ejemplo que rompe con la dicotomía aún no entendida entre las Ciencias Básicas y las Ciencias Clínicas, puesto que permite contemporizar entre ambos mundos, mutuamente incluyentes; es por ello, que con este trabajo se trata de dar una visión amplia de la Enfermedad de Fabry, haciendo un recorrido por sus características histomorfológicas, fisiológicas, fisiopatológicas y terapéuticas, que permitan alcanzar el análisis integral de esta entidad nosográfica. La Enfermedad de Fabry es una endoteliopatía de origen enzimático, con compromiso multisistémico. Es una Enfermedad de abordaje multidisciplinario, para la pesquisa, el diagnostico, tratamiento y pronóstico de la Enfermedad. Actualmente la terapia de reemplazo enzimático es una realidad con resultados satisfactorios que mejoran la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

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