Hiperinsulinismo congénito: Mutación ABCC8 (VITAE Academia Biomédica Digital, 2020)
La hipoglicemia en lactantes puede conducir a convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor y a lesión cerebral permanente. El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la causa más común de ambos desórdenes de hipoglicemia transitorio y permanente. Se caracteriza por falla en la secreción de insulina por parte de la célula betapancreática ante situaciones de hipoglicemia, producto de la alteración en los canales KATP de la misma, que da lugar a un cierre permanente de éstos, dando como resultado una liberación inapropiada de insulina en sangre para el nivel de glicemia existente, ocasionando hipoglicemia persistente que va de leve a severa. Se trata de lactante menor masculino de 1 mes y 15 días de vida quien presenta crisis focales discognitivas con y sin evolución bilateral, asociado a episodios de hipoglicemia (